Una nueva herramienta con Inteligencia Artificial busca reducir años de espera en el diagnóstico de enfermedades raras en el país.
Cada 28 de febrero, el Día Mundial de las Enfermedades Raras pone sobre la mesa un problema silencioso: millones de personas tardan años en recibir un diagnóstico correcto.
En 2026, la campaña internacional impulsa el lema “Más de lo que satisface la vista”, destacando que estas condiciones no siempre son visibles, pero sí profundamente impactantes.
Problema de salud que también es digital
A nivel mundial, más de 300 millones de personas viven con alguna enfermedad rara. En México, se estima que alrededor de 8 millones enfrentan alguna de estas condiciones.
El reto principal no es sólo el tratamiento. Es el diagnóstico.
En promedio, un paciente puede tardar entre cinco y diez años en obtener una respuesta clara. Durante ese tiempo consulta múltiples especialistas, repite estudios y vive incertidumbre médica y financiera.
El 70% de los casos presenta síntomas desde la infancia. Esto incrementa el riesgo de discapacidad severa o complicaciones tempranas.
Los sistemas de salud suelen estar diseñados para enfermedades comunes. Las patologías poco frecuentes quedan fuera de los protocolos tradicionales.
Ahí es donde la tecnología comienza a marcar diferencia.
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Inteligencia Artificial al servicio del prediagnóstico
La Inteligencia Artificial en diagnóstico de enfermedades raras se perfila como una herramienta clave para acortar el llamado “viaje diagnóstico”.
La farmacéutica Sanofi México lanzó accelRare®, una plataforma digital desarrollada junto con Medical Intelligence Service (MIS).
La herramienta permite a médicos completar cuestionarios clínicos y recibir orientación basada en algoritmos entrenados para identificar patrones compatibles con 270 enfermedades raras que cuentan con tratamiento disponible.
No sustituye al especialista. Tampoco emite diagnósticos definitivos. Funciona como apoyo clínico para detectar señales de alerta.
Desde su lanzamiento en junio de 2025, cerca de 400 profesionales de la salud en México han utilizado la plataforma.
Se han registrado más de 1,200 accesos digitales y campañas informativas que alcanzaron decenas de miles de médicos en distintas especialidades.
Según datos compartidos por la compañía, los resultados internacionales muestran que este tipo de tecnología puede mejorar la sospecha diagnóstica entre 53% y 93%.
¿Por qué la IA puede marcar diferencia?
Una encuesta realizada por Ifop a 600 médicos reveló que:
- 92% considera difícil diagnosticar una enfermedad rara.
- 73% desearía mayor apoyo en diagnóstico y tratamiento.
- 81% cree que la IA puede mejorar el proceso.
La IA analiza grandes volúmenes de información clínica en segundos. Detecta coincidencias que podrían pasar desapercibidas en una consulta tradicional de 20 minutos.
Por ejemplo, un paciente con fatiga crónica, problemas neurológicos leves y antecedentes familiares dispersos podría no encajar en un diagnóstico común.
Un sistema entrenado con miles de casos similares puede sugerir hipótesis que el médico evalúa posteriormente.
El beneficio no es sólo clínico. También es emocional.
Reducir años de incertidumbre puede cambiar por completo la calidad de vida de una familia.
América Latina y el reto de la equidad
En América Latina y el Caribe, más de 50 millones de personas viven con enfermedades raras.
El acceso desigual a pruebas genéticas, especialistas y medicamentos huérfanos agrava el problema.
La Organización Mundial de la Salud ha reconocido estas enfermedades como un desafío global de salud pública que requiere soluciones innovadoras y coordinadas.
En este contexto, las herramientas digitales se convierten en un puente entre tecnología y equidad.
No reemplazan la infraestructura médica. Pero pueden optimizarla.
Tecnología que impacta la vida cotidiana
Para el usuario final, esto significa algo muy concreto: menos vueltas médicas, menos estudios innecesarios y mayor posibilidad de llegar a tratamiento oportuno.
En un país donde la salud pública enfrenta limitaciones estructurales, integrar soluciones basadas en datos puede acelerar procesos sin incrementar significativamente los costos operativos.
La IA aplicada a la salud ya no es una promesa futurista. Es una herramienta que comienza a operar en consultorios reales.
Y en enfermedades raras, cada mes ganado puede marcar la diferencia entre progresión y estabilidad.